遗传性渐进性视网膜萎缩：猫咪眼部健康的重要问题

03-14

你见过猫咪眼里的星辰大海吗？

猫咪的吸引力不仅仅在于软萌的外表，更多的在于那深邃而又极富神秘的眼睛。

△猫咪的眼睛色彩各异，但同归美丽

图片来源：网络

是不是很漂亮？其实，猫咪眼部的构造和人的眼睛相似，也是由角膜、虹膜、晶状体以及视网膜组成。眼睛的颜色则是由虹膜上色素分布的多少来决定的。根据虹膜上色素含量由少到多排列的话，猫眼睛的颜色可以分为以下几大类：

粉色＜蓝色＜绿色＜黄色＜橘色

但是所有猫咪刚刚出生的时候，眼睛都是蓝色的，在6~7周龄时会逐渐变化，但是要等到3~4月龄时才会达到成年眼球颜色的色度。

然而，美是脆弱的。若是护理不当，也会引发许多疾病。如角膜炎、结膜炎、角膜溃疡等等。但除了这些后天性疾病，猫咪眼部也会存在遗传性疾病。如渐进性视网膜萎缩、遗传性青光眼、晶状体脱落、遗传性白内障等等。

本期我们将带领大家来认识一下目前较为普遍，且可检测的遗传性渐进性视网膜萎缩（Progressive Retinal Atrophy，简称PRA）。

遗传性渐进性视网膜萎缩是随着时间的推移，慢慢地影响猫咪视网膜的病症组合的总称。顾名思义，患有该遗传性疾病的猫咪视网膜组织最终会萎缩，直到视网膜组织全部死亡，最终导致失明，再也无法看到任何东西。该病具有遗传性，其致病基因会遗传给下一代。

图片来源：自己做的

根据不同品种中突变基因的不同，可分为

渐进性视网膜萎缩(PRA-pd)

渐进性视网膜萎缩一型(PRA-rdAc)

渐进性视网膜萎缩二型(PRA-Rdy)

孟加拉猫型渐进性视网膜萎缩(PRA-b)

这4种。

其中，渐进性视网膜萎缩(PRA-pd)、渐进性视网膜萎缩一型(PRA-rdAc)、孟加拉猫型渐进性视网膜萎缩(PRA-b)均为常染色体隐性遗传，渐进性视网膜萎缩二型(PRA-Rdy)为常染色体显性遗传。

需要指出的是，由于不同品种中突变的基因不同，因此适合检测的项目也有所不同。

图片来源：自己做的

其中，渐进性视网膜萎缩(PRA-pd)适用于含有波斯猫血统的品系；渐进性视网膜萎缩一型(PRA-rdAc)适用于暹罗猫、东方短毛猫、美国卷耳猫、曼基康猫等；渐进性视网膜萎缩二型(PRA-Rdy)适用于阿比西尼亚猫、索马里猫、奥西猫等；孟加拉猫型渐进性视网膜萎缩(PRA-b)缩适用于孟加拉猫、玩具虎猫、萨凡纳猫等。铲屎官们可以根据自家猫咪的品种进行检测。

患有渐进性视网膜萎缩(PRA-pd)的个体，视网膜上的光感受器在出生后五周左右就开始发生萎缩。此后病情快速恶化，通常在16周前就会完全失明。除此之外，症状还包括双眼的不协调运动以及由于视网膜变薄导致的双眼反光性增加。但是该疾病通常不会导致角膜变薄。携带一份致病基因的猫的视网膜色素上皮细胞通常会发生变化，但是这种变化不会导致视力受损。

△3周（A、B）、7周（C、D）周、16~17周（E、F）时患有PRA的波斯小猫（A、C、E）和眼睛正常的小猫（B、D、F）的彩色眼底对比图

刚出生的小猫从睁眼到3周龄(A，B)左右，眼睛的检查通常仅限于观察视神经头和视网膜血管的大小。在6-7周龄时（C，D），可以观察到，患有PRA的个体（C)，绒毡层反射出微妙的、普遍的“古铜色”。在16-17周龄（E，F）时，患有PRA的个体（E），视神经头显得相对较小且较暗。

图片来源：参考文献[1] Rah, H., et al. (2005). "Early-onset, autosomal recessive, progressive retinal atrophy in Persian cats." Investigative ophthalmology & visual science 46(5): 1742-1747.

患有渐进性视网膜萎缩一型(PRA-rdAc)的个体在出生时视力正常，此后视网膜上的光感受器逐渐萎缩，最早在七个月即可通过视网膜电流图（ERG）检查监测到病变的发生。通常患病猫在1.5-2岁时开始出现症状，如夜间视力降低以及由于视力减退导致的一些怪异行为等。该病发展的快慢及严重程度在不同个体间差异较大，但据统计，绝大多数猫在3-5岁时会最终失明。

△一只患有PRA-rdAc的8岁暹罗猫的眼底变化。视觉条纹区水平有明显灰色变色，眼底中央和周围中部也有高反射率，血管普遍衰减。

图片来源：参考文献[2] Menotti-Raymond, M., V. David, et al. (2010). "Widespread retinal degenerative disease mutation rdAc discovered among a large number of popular cat breeds." The Veterinary Journal 186(1): 32-38.

△在视网膜电流图（ERG）检查下，患病猫咪与正常猫咪在黑暗中的适应情况，两只猫咪均为1岁。其中，红色为一只患有PRA-rdAc的暹罗猫，蓝色为正常的猫。与正常猫相比，患病个体的a波严重减少，b波严重减少。

图片来源：参考文献[2] Menotti-Raymond, M., V. David, et al. (2010). "Widespread retinal degenerative disease mutation rdAc discovered among a large number of popular cat breeds." The Veterinary Journal 186(1): 32-38.

患有渐进性视网膜萎缩二型(PRA-Rdy)的个体视网膜中感光细胞萎缩，在出生后两周就可表现出瞳孔放大和对光反应迟钝的早期症状，通常在7周以前就会失明。

△12周龄正常个体与患病个体彩色眼底对比图。其中A为眼部正常的阿比西尼亚猫，B为患PRA-Rdy的混血品种猫。可以明显看出，患PRA-Rdy的猫眼底明显变灰，血管衰减。其中箭头部分表明患PRA-Rdy猫的眼底中心区域的明显变化。

图片来源：参考文献[3] Menotti-Raymond, M., et al. (2010). "Mutation discovered in a feline model of human congenital retinal blinding disease." Investigative ophthalmology & visual science 51(6): 2852-2859.

患有孟加拉猫型渐进性视网膜萎缩(PRA-bg)的个体最初在7周左右就可以表现出发病症状，最初主要表现为弱光环境下视力变差及周边视觉受损，随后病情会进一步恶化，并且在光线明亮的环境下的视力也会受损。虽然不同个体间病情恶化成都有差异，但是在大多数患病猫都会在两岁左右变为完全失明。在同等光照条件下，患病猫的瞳孔比正常猫的瞳孔扩大得更明显。

△A家族与B家族眼部检查情况对比图。其中a为右眼和左眼眼底成像；b为右眼和左眼眼底自荧光成像；c为右侧中央凹光谱域光学断层扫描(刻度：1mm)；d为左侧中央凹光谱域光学断层扫描(刻度：1mm)。

图片来源：参考文献[4] Cogné, B., et al. (2020). "Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy." The American Journal of Human Genetics.